Новый подход к скринингу наследственных заболеваний планируют внедрить в Беларуси в среднесрочной перспективе, рассказала доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси Оксана Прибушеня.
«Одна из наших надежд — это внедрение в Беларуси нового подхода к скринингу беременных на выявление хромосомных моногенных заболеваний — это неинвазивное пренатальное тестирование. На первом этапе оно может быть выборочное, селективное. Однако идеальный вариант — применить этот метод исследования для каждой беременной женщины», — сказала Оксана Прибушеня.
Она заметила, что этот метод на сегодня дорогостоящий, но должен и будет удешевляться с каждым годом. Он позволит выявлять заболевания у плода по анализу крови, взятой у беременной женщины. Благодаря этому не будет необходимости выполнять большого количества таких инвазивных процедур, как амниоцентез, которые вызывают опасения у семьи, поскольку связаны с риском выкидыша.
Медик добавила, что этот метод генетического скрининга может быть внедрен в Беларуси в среднесрочной перспективе.
